Ano ang ibig sabihin ng kawalang katatagan ng chromosomal? Paano ito nagiging sanhi ng pagkawala o pagkopya ng mga chromosome, at paano ito nalalapat sa Klinefelters syndrome?

Ano ang ibig sabihin ng kawalang katatagan ng chromosomal? Paano ito nagiging sanhi ng pagkawala o pagkopya ng mga chromosome, at paano ito nalalapat sa Klinefelters syndrome?
Anonim

Sagot:

Ang kawalang katatagan ng kromo ay isang pagbabago sa karyotype ng mga selula. Ito ay madalas na umiiral sa aneuploidy tulad ng sa Klinefelter's syndrome.

Paliwanag:

#color (pula) "Pagtukoy sa kawalang katatagan ng Chromosom" #

Ang kakayahang umangkop sa Chromosomal (CIN) ay isang mahalagang tanda ng kanser. Ang CIN ay ang rate kung saan ang mga buong chromosome o bahagi ng mga chromosome ay nawala o nagkamit sa mga selula. Ito ay maaaring pag-aralan sa loob ng mga populasyon ng cell (cell-to-cell na pagkakaiba-iba) o sa pagitan ng mga populasyon ng cell.

Maraming mga uri ng CIN ay maaaring nakikilala:

  • clonal chromosome aberrations (CCA): ang mga ito ay paulit-ulit na pag-alis ng karyotypic. May mga short-lived transitional CCA's at late-stage stable na CCA's.
  • non-clonal chromosome aberrations (NCCA): ang mga ito ay sapalarang nangyayari alterations, dati itinuturing na hindi gaanong mahalaga o ingay. Ang NCCA ay maaaring estruktural o numerikal.

Ang CIN ay hindi dapat malito sa genomic instability. Genomic instability may kasamang CIN, ngunit din ang iba pang mga uri ng kawalang-tatag.

#color (pula) "Mga mekanismo ng CIN" #

Ang CIN ay isang mahalagang driver ng paglala ng kanser. Ang pagtuon sa pananaliksik ay naging mahaba sa mga gene kaysa sa mga chromosome. Samakatuwid, ang eksaktong mekanismo sa likod ng CIN ay hindi pa nilinaw.

Ang mga saligan na mekanismo ay maaaring ilagay sa dalawang kategorya:

  1. Kategorya I: (molecular) mekanismo na direktang may kaugnayan sa cycle ng chromosomal (paghalay, paghiwalay), istraktura ng kromosoma (integridad ng telomeres, centrosomes) at mga mekanismo ng pagkumpuni. Ang mga prosesong ito ay naiimpluwensyahan ng maraming mga gene at pathway.

  2. Kategorya II mekanismo sa isang systemic sa halip na isang molekular na antas. Ang mga kadahilanan na nagiging sanhi ng pagkapagod ay nakakaimpluwensiya sa mga dynamics ng sistema Ang ganitong mga kadahilanan ay impeksiyon, epigenetic alterations, physiological stress, toxins atbp.

#color (pula) "Relasyon sa pagitan ng CIN at aneuploidy" #

Aneuploidy ay ang pagkakaroon ng isang abnormal na bilang ng mga chromosomes. Madalas na umiiral ang Aneuploidy at CIN. Aneuploidy ay maaaring maging sanhi ng CIN at ang iba pang paraan sa paligid.

Mga lalaki na may Klinefelter's syndrome magkaroon ng dagdag na X-chromosome. Hindi gaanong kilala tungkol sa CIN sa mga lalaki na may ganitong syndrome.

Ang kasalukuyang ideya ay ang CIN at aneuploidy ay naka-link sa isang mabisyo cycle. Kaya kapag ang isang tao ay mayroon nang chromosomal aberration, tulad ng sa Klinefelter's syndrome, ito ay may isang mas mataas na pagkakataon sa pag-iipon ng iba pang mga chromosomal aberrations na humahantong sa CIN.

Ang imahe sa itaas ay nagbibigay ng isang pangkalahatang-ideya ng mga proseso na posibleng maging sanhi ng ganitong mabisyo cycle. Ang pangunahing mekanismo ay ang pagbabago ng dosis sa protina at mRNA, na humahantong sa pagkabigo sa mga proseso ng pag-ikot ng cell, sa wakas ay nagiging sanhi ng mga aberasyon ng chromosomal.